بهمن – مشاوره ژنتیک

مشاوره ژنتیک

مشاوره ژنتیک

مشاوره ژنتیک چیست؟

مشاوره ژنتیک فرآیندی است که در آن میزان خطر انتقال بیماری‌های ارثی از والدین به فرزندان تعیین می‌گردد. مشاوره ژنتیک آگاهی و راهنمایی لازم برای داشتن فرزندی سالم را فراهم می‌سازد. در زوجین نابارور بسیاری از علل ناباروری‌ به ویژه ناباروری ناشی از فاکتورهای مردانه، زمینه و اساس ژنتیکی دارند. در زوجین نابارور ناشی از این علل، خطر انتقال نقایص ژنتیکی والدین به فرزندان حاصل از روش‌های کمک باروری بسیار بیشتر از سایر زوجین می‌باشد. زوجین غیر نابارور نیز ممکن است به دلیل سابقه خانوادگی، پیشینه قومیتی یا سن والدین دارای خطر بالایی برای داشتن فرزند با نقایص ژنتیکی خاص باشند. برخی از این نقایص ژنتیکی که نسبت به بقیه دارای شیوع بیشتری بوده و ممکن است در طی مشاورات ژنتیک در مورد آن‌ها بحث شود شامل سندرم داون (منگولیسم)، سندروم ترنر، سندروم کلاین فیلتر، سندروم X شکننده، سیستیک فیبروزیس، آنمی داسی شکل، بیماری تی‌ساکس، هموفیلی و تالاسمی است.

 

مشاوره ژنتیک
مشاوره ژنتیک

 

چه کسانی باید مورد مشاوره ژنتیک قرار گیرند؟

مشاوره ژنتیک باید در مورد زوج‌های دارای یک یا تعدادی از فاکتورهای خطر انجام شود:

  • داشتن سابقه بیماری ژنتیکی در بستگان نزدیک
  • داشتن فرزندی با نقص مادرزادی هنگام تولد یا اختلال ژنتیکی
  • سن مادر بالای 35 سال
  • متعلق بودن به گروه قومیتی خاص
  • گزارش نقص ژنتیکی در نتایج آمنیوسنتز برخی گروه‌های قومیتی با احتمال بیشتر برای ابتلا به نقایص‌ ژنتیکی خاص در جدول زیر آورده شده است.

 

 

چه مواردی در مشاوره ژنتیک دخیل هستند؟

مشاور ژنتیک کار خود را با کسب اطلاعات در مورد خویشاوندان خونی زوج شروع می‌کند و یک پیشینه جامع از بیماری‌های مختلف، علت و نحوه بروز و سرانجام زندگی هر فرد از شجره‌نامه خانوادگی زوج آماده می‌کند. این مرحله مهمترین بخش از ارزیابی خطرهای ژنتیکی است. مشاور ژنتیک ممکن است تعدادی از سؤالات زیر را برای ارزیابی خطرهای انتقال بیماری ژنتیکی از زوجین مطرح کند:

  • آیا پیشینه‌ای از دیابت، فشار خون، سرطان یا بارداری چندقلویی داشته‌اید؟
  • آیا در خانواده شما شیوع بیماری خاصی وجود دارد؟
  • آیا سابقه بیماری‌های ژنتیکی مانند سیستیک فیبروزیس، هموفیلی یا دیستروفی ماهیچه‌ای را دارید؟
  • آیا در خانواده شما فرد دچار عقب افتادگی ذهنی یا نوعی نقص هنگام تولد وجود داشته است؟
  • آیا از خواهران، دختر عموها یا خویشاوندان، کسی مشکلاتی در بارداری داشته است؟

چگونه مشاوره ژنتیک می‌تواند کمک کننده باشد؟

خانم‌هاییکه سن بالای 35 سال دارند معمولاً تحت مشاوره ژنتیک قرار می‌گیرند تا در مورد خطر سن بالای مادر برای داشتن فرزندی با کروموزوم ناهنجار مانند سندروم داون با آن‌ها صحبت شود. مشاوره ژنتیک برای زوجین کاندید درمان با روش میکرواینجکشن (ICSI) یا تشخیص پیش از لانه‌گزینی (PGD) و همچنین زوجین با پیشینه قومیتی مستعد ابتلا به اختلالات ارثی خاص انجام می‌پذیرد. در هر زوجی که احتمال داشتن فرزندی با یک اختلال ژنتیکی ارثی وجود دارد می‌توان از مشاوره ژنتیک استفاده کرد. به عنوان مثال برای انجام PGD باید اختلال ژنتیکی عامل بیماری مورد نظر قابل تشخیص باشد. به عبارت دیگر، با بررسی DNA سلول‌های خونی زوج و جنین حاصل از لقاح گامت آن‌ها با روش‌های ژنتیک سلولی و مولکولی بتوان برای آن تست مناسب را طراحی نمود تا جهش‌های خاص یا ژن‌های تغییر یافته عامل بیماری ژنتیکی در خانواده را شناسایی کرد. مشاوره ژنتیک مرحله بسیار مهمی برای راهنمایی زوجین است که آیا PGD راهکار مناسبی برای جلوگیری از بروز اختلال ژنتیکی در جنین می‌باشد. برخی از زوجین کاندید درمان با روش ICSI باید قبل از انجام درمان، تحت مشاوره ژنتیک قرار گیرند زیرا با انجام این روش، خطر انتقال نقص ژنتیکی سیستیک فیبروزیس به جنین حاصل، افزایش پیدا می‌کند. در روش تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی یا PGD آنالیز ژنتیکی اغلب روی یک یا دو سلول از رویان انجام می‌پذیرد. سپس بر اساس نتایج تست‌های ژنتیکی و با نظر مشاور ژنتیک فقط رویان‌های سالم به رحم مادر انتقال پیدا می‌کنند تا شانس داشتن فرزند سالم را افزایش دهند. genetic-counseling-3

منابع

http://www.hopkinsmedicine.org/fertility/resources/genetics.html http://americanpregnancy.org/gettingpregnant/geneticcounseling.html Making Sense of Your Genes. A Guide to Genetic counselling. ISBN 978-0-9821622-0-0. 2008

Popular School Essay Ghostwriters For Hire For School 英语 文章 Click Home | What Are Binary Options? binäre optionen best site
Self Employed Payday Loans No Credit Check Canada go credit visit the following site